El diagnóstico prenatal permite la detección durante el periodo gestacional de anomalías cromosómicas, las variaciones en el número de cromosomas se denominan aneuploidías. Una trisomía se produce cuando, en lugar de dos copias de cada cromosoma, el recién nacido presenta tres copias de un cromosoma particular.
La trisomía 21 o síndrome de Down es la trisomía más frecuente en el momento del nacimiento. El síndrome de Down está relacionado con discapacidad intelectual de leve a moderada, malformaciones digestivas y defectos cardíacos congénitos. Se calcula que la trisomía 21 está presente en 1 de cada 740 recién nacidos.
La trisomía 18 o síndrome de Edwards es menos frecuente y presenta un elevado índice de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomía 18 a menudo tienen problemas cardíacos congénitos además de otras afecciones médicas, lo que reduce la esperanza de vida. Se calcula
que aproximadamente 1 de cada 5,000 recién nacidos sufren esta patología.
La trisomía 13 o síndrome de Patau, está relacionada con un índice elevado de aborto espontáneo. Los bebés nacidos con trisomía 13 usualmente presentan defectos cardíacos congénitos graves y otras afecciones médicas. La supervivencia después del primer año es poco común. Se calcula que aproximadamente 1 de cada 16,000 recién nacidos presentan la trisomía 13.
La prueba Harmony test detecta trisomías de los cromosomas 21, 18 y 13 en el feto. El test también presenta la opción de conocer el sexo del bebé así como posibles aneuploidías en el cromosoma Y.
Ventajas de Harmony test La prueba prenatal Harmony test evalúa el riesgo de aneuploidías así como el sexo del bebé, midiendo la cantidad relativa de ADN fetal en la sangre materna.
Harmony test se basa en los nuevos avances en pruebas prenatales no invasivas. A diferencia de otras pruebas, Harmony test no conlleva ningún riesgo tanto para la madre como para el feto, ya que se trata de una muestra de sangre segura.
Existen otras pruebas que también basan su análisis en la detección de ADN fetal en la sangre materna, pero a diferencia de éstos, Harmony test basa su análisis en la novedosa técnica DANSR, que permite reducir los costes del análisis, haciendo esta prueba más asequible a la población.
La tasa de detección de las trisomías 21 y 18 es superior al 99% y 98% respectivamente con índices de falsos positivos inferiores al 0.1%. Serán necesarias otras pruebas de diagnóstico como la amniocentesis o la biopsia corial para confirmar un resultado de alto riesgo. Estas pruebas son altamente invasivas e implican un riesgo de pérdida fetal. Harmony test determina el sexo del bebé con unaexactitud mayor al 99%.
Indicaciones
Está indicado en mujeres con embarazo único (no múltiple) y que cuenten con al menos 10 semanas de edad gestacional. Se puede utilizar en mujeres que han seguido un ciclo de fecundación in vitro, incluidas aquellas embarazadas mediante donación de óvulos.
Puesto que la prueba no conlleva ningún riesgo, a diferencia de las pruebas invasivas, Harmony test no está limitado a una franja de edad concreta, siendo adecuado su uso como método de cribado de rutina.
Interpretación de los resultados Resultado de bajo riesgo
Si la prueba prenatal Harmony test indica bajo riesgo, la probabilidad de tener un bebé con aneuploidías en los cromosomas analizados es muy baja. Tal como sucede con cualquier prueba de cribado, un resultado de bajo riesgo reduce, aunque no elimina, la probabilidad de que
el feto presente la alteración.
Resultado de alto riesgo
Si los resultados de la prueba prenatal Harmony test indican un riesgo alto, hay más probabilidades de tener un bebé con con aneuploidías en los cromosomas analizados. Si su resultado indica alto riesgo, su médico le dará asesoramiento genético e información sobre
pruebas de diagnóstico para determinar si su bebé tiene alguna de estas afecciones.
Resultado sexo fetal
El test indica si el futuro bebé pertenece al sexo masculino o al femenino.
Requisitos
Muestra: sangre total con kit específico .Documentación: formulario de recogida de datos y
consentimiento informado específico.
